Daniela Grajales / NOTICIAS
En 2017 la Secretaría de Salud Federal hizo un listado de las 20 enfermedades más comunes de enfermedades raras de baja prevalencia, aunque no se tiene un registro a nivel nacional puesto que aún está en proyecto, en la entidad chiapaneca el padecimiento con mayor incidencia es la mucopolisacaridosis en sus variantes tipo 1, 2, 4, tipo 6 y enfermedad de Pompe, así lo refirió Brenda Cristina Sesma Bernal, coordinadora de la Clínica de Enfermedades Lisosomales del Hospital Pediátrico de Chiapas.
Agregó que puede pasar hasta siete años para que un especialista de la salud pueda diagnosticar un caso de enfermedad rara.
“Este tiempo se debe a la edad en que se aborda al paciente y en el que empiezan las manifestaciones, aunado a que existen pocos especialistas en el tema en México”.
Enfatizó que no todas las enfermedades raras tienen un tratamiento fármaco biológico ya que muchas de ellas aún se encuentran en etapa de investigación.
“En nuestro estado hay enfermedades que pueden ser identificadas mediante el tamiz neonatal es decir, en tres meses o menos”.
El Hospital Pediátrico de Chiapas ha atendido a por lo menos 35 personas con Mucopolisacaridosis, Pompe y Fabry, así como Lisosomales, en los casi 16 años de haber recibido la primera certificación para atender a pacientes con enfermedades raras.
Además la especialista dijo que han tenido casos de pacientes con enfermedad de Fenilcetonuria, orina de olor jarabe de arce y deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenada.
“Actualmente hay 28 pacientes en tratamiento, otros no alcanzaron debido a que cuando se les diagnosticó tenían mayoría de edad o desafortunadamente llegaron a una edad tardía para ser candidatos a uno”.
Especificó que una enfermedad rara en México se considera que afecta a 5 de cada 10 mil personas, a nivel Europa y en el resto de los países se considera hasta 1 de cada 2 mil personas.
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas son llamadas glucosaminoglucanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud.
Esta afección pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis es el tipo más común.
CAUSAS
La MPS I es hereditaria, lo cual significa que sus padres tienen que transmitirle la enfermedad a usted. Si ambos padres portan una copia inactiva del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
Las personas con MPS I no producen una enzima llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta enzima ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglucanos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.
Sin la enzima, los glucosaminoglucanos se acumulan y causan daño a órganos, incluso al corazón. Los síntomas pueden ir de leves a graves. La forma leve se denomina MPS I atenuada y la forma severa se denomina MPS I grave.
